由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致引起。缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。urner综合征的表现,双掌两条掌横褶合并为一条几率增加,atd角增大,即>63°(正常<45°)。该... 详情
当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关自身... 详情>
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措... 详情>
孕妇行羊膜囊穿刺:可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如母为携带者,其子代... 详情>
1、21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因... 详情>
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相关检查: 染色体