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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。 详情

病因

一般是由于常染色体畸变造成的。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。最常见的例子是... 详情>

预防

预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。染色体畸变的治疗目前没有很好地方法,主要是积极预防。而这种畸变的预... 详情>

检查

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓... 详情>

鉴别

常染色体畸变的鉴别诊断:   1、21三体综合征:又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率... 详情>

可能疾病
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相关症状
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就诊科室:内科

相关检查: 染色体核型分析
“胎儿颈部透明带”的筛检

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