(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

(2)超声检查：胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

(3)可以查一下有无家族式的遗传病，有无异常的肠胃不和，消化系统的异常引起的骨发育的异常，还有就是和本身的基因的因素有关系，调整饮食保证后天补养很重要的，查一下血，尿，肝肾的功能，看看心肺有无异常的情况。