应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。体格检查以及染色体检查即可诊断。临床表现加之X线检查，除外Perthes病发育不良可以诊断，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿，这一指标对于早期诊断很有价值，具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，伴有内分泌或非内分泌的异常。