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先天性骨发育不良

先天性骨发育不良:是一组由于间充质组织发育不全,以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。这样的病症先天性的比较多,是本身的染色体异常... 详情

病因

主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。组织学的改变是松质... 详情>

预防

因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力... 详情>

检查

(1)关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然... 详情>

鉴别

应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。体格检查以及染色体检查即可诊断。临床表现加之X线检查,除外Perthes病发育不良可以诊断,股骨远端骨骺高度... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • Nezelot综合征
  • 发烧 反复感染 先天性骨发育不良 消化不...
  • 外科心胸外科
  • 肾性骨病
  • 儿童反复骨折 骨痛 软骨发育不良与骨骼...
  • 内科肾内科
相关症状
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就诊科室:儿科

相关检查: 四肢的骨和关节平片

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