脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量资料表明,f... 详情

病因

其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携... 详情>

预防

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元... 详情>

检查

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用 染色体 核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶... 详情>

鉴别

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 智能障碍
  • 痴呆 抽搐 脆性X综合征 孤独症 后发性遗...
  • 内科神经内科
相关症状
温馨提示

就诊科室:内科

相关检查: 染色体核型分析

  • 宜吃食物
  • 忌吃食物
  • 杏鲍菇

  • 大豆

  • 黑豆

  • 绿豆

宜吃理由:1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃锌元素含量高的食物; 3.宜吃硒元素含量高的食物。

忌吃理由:1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃过敏原含量高的食物; 3.忌吃燥性的食物。