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遗传性果糖不耐受

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种: 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症,essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误... 详情

病因

遗传性果糖不耐受的病因: 本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。 详情>

预防

遗传性果糖不耐受的预防: 预后:合适的治疗可使所有症状在2~3天内消失血液生化改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2~3年始见好转。无果糖饮食可使... 详情>

检查

遗传性果糖不耐受的检查诊断: 临床表现:发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出... 详情>

鉴别

遗传性果糖不耐受 易混淆的症状鉴别: 1.原发性糖吸收不良:原发性糖吸收不良中, 先天性乳糖酶缺乏 ,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不... 详情>

可能疾病
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相关症状
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就诊科室:内科

相关检查: 血液果糖

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