掌骨和跖骨短

掌骨和跖骨短 是小儿假 甲状旁腺机能减退 的主要临床表现。PTH不足可使破骨细胞的作用减弱,骨钙动员减少,加之1,25-(OH)2D3的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少,所以甲旁减有低血钙及高血磷,仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。该病的发病原因是显性的X链锁显性遗传性疾病,注意婚前检查、注重生... 详情

病因

(一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内... 详情>

预防

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,应参照遗传性疾病的预防方法。 1、避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患... 详情>

检查

临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,... 详情>

鉴别

掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头,由大拇指开始,依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征的临床表现为 掌骨指数及指... 详情>

可能疾病
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