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掌骨和跖骨短

掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。PTH不足可使破骨细胞的作用减弱，骨钙动员减少，加之1,25-(OH)2D3的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少，所以甲旁减有低血钙及高血磷，仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。该病的发病原因是显性的X链锁显性遗传性疾病，注意婚前检查、注重生... 详情

病因

(一)发病原因本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内... 详情>

预防

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。 1、避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患... 详情>

检查

临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，... 详情>

鉴别

掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头，由大拇指开始，依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征的临床表现为掌骨指数及指... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

小儿假性甲状旁腺功能减低症
低钙血症碱性磷酸酶增高青年白内障生...
儿科儿科综合

老年人低钙血症
短颈钙化视力障碍四肢抽搐维生素D缺...
内科血液科

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