掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。PTH不足可使破骨细胞的作用减弱，骨钙动员减少，加之1,25-(OH)2D3的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少，所以甲旁减有低血钙及高血磷，仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。该病的发病原因是显性的X链锁显性遗传性疾病，注意婚前检查、注重生育保健等预防遗传病的措施对该病的防治具有重要意义。