1.褐黄病：酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

(1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。　

(2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位

(3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。

2.酸尿症关节炎：由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可引起关节面的破坏早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。

3.尿液变化：典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。

4.并发症：病变膝关节受轻度外伤后可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。