指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一,褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解,聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。
另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑健康搜索,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。
本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。而在临床上常出现关节病故称为褐黄病性关节病。
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