21-羟化酶缺陷症怎么办_原因_检查_诊断_儿科_儿科综合_症状查询

21-羟化酶缺陷症

21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉... 详情

病因

21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17&... 详情>

预防

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元... 详情>

检查

1、单纯男性化型约占三分之一，病情较轻，尚未影响到盐皮质激素的合成，仅有雄性激素过多的表现。 (1)女性假两性畸形：女性胎儿因雄激素分泌过多，虽然... 详情>

鉴别

1、细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

男性性早熟
21-羟化酶缺陷症男性性早熟色素斑学...
内科内分泌科

先天性肾上腺皮质增生症
闭经低血压 21-羟化酶缺陷症高睾酮血...
内科遗传病科

高泌乳素血症
闭经多囊卵巢 21-羟化酶缺陷症继发性...
内科内分泌科

妊娠合并甲亢
21-羟化酶缺陷症甲状腺肿大黏液性水肿...
妇产科产科

多毛症
21-羟化酶缺陷症高雄激素血症汗毛过多...
皮肤性病科皮肤科

更多>相关文章

相关症状

温馨提示

就诊科室：儿科

相关检查：遗传筛查

濞存粠鍓欓崣鏇犵磾閹存繄鏆斿璁规嫹 11010502049705闁告瑱鎷�

濞存粎鎮侰P濠㈣鎷�10047209闁告瑱鎷�-1

闁哄牜鍓涢悵顖涚┍閳╁啩绱栧ù鐘叉噸缁剁敻宕ｉ崒婵冨亾閸嶇喐绋夊鍫濆幋濞达絾绮堢拹鐔烘嫚婵犲啯鐒介柛娆忥工鐏忎即鎮垮Δ鍐╃暠濞撴碍绻冨畵锟� 闁崇櫢鎷� 闁哄牜鍓涢悵顖涗繆閸屾稒绠掗弶鐑嗗墲濞村洭骞嬮弽褏绌块柣鈧妽閺嬪啰绮╅悩宕囆ч柛娆忥功婢ф寮堕崘顔斤紪濡増顩堕悹鍥╁厴閳ь剛鍠嶇粭宀勫箣閹存粍绮﹂柤杈ㄦ⒒闁拷