一、体格检查

1、心脏听诊：心尖区或其内侧可闻及收缩中晚期非喷射样喀喇音，此音在第一心音后0.14秒以上出现，为腱索被忽然拉紧或瓣叶的脱垂忽然中止所致。紧接喀喇音可听到收缩晚期吹风样杂音，常为递增型，少数可为全收缩期杂音，并掩盖喀喇音。有时在心尖区可听到高调响亮乐音性收缩晚期杂音，类似百日咳或雁鸣样。收缩期杂音出现越早，出现时间越长，表明二尖瓣返流越严重。凡能降低左室排血阻力，减少静脉回流，增强心肌收缩力而使左心室舒张期末容量减少的生理或药物措施如立位、屏气、心动过速、吸入亚硝酸异戊酯等，均可使收缩期喀喇音和杂音提前。反之，凡能增加左室排血阻力，增加静脉回流，减弱心肌收缩力而使左心室舒张期末容量增加的生理或药物因素如下蹲、心动过缓、β受体阻滞剂、升压药等，均可使收缩期喀喇音和杂音延迟。

2、其他体征：心脏搏动呈双重性，在收缩中期与喀喇音出现的同时，心脏忽然退缩使心脏向外的搏动忽然中止。患者体形多属无力型，可伴直背，脊柱侧凸或前凸，漏斗胸等。

二、X线检查：多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。胸部骨骼异常最为常见。左心室造影显示二尖瓣脱垂和返流，右前斜位投照见收缩期二尖瓣后瓣呈唇样突入左心房，左心室收缩不对称，心室后基底或中部强烈收缩，呈向内凹陷的“芭蕾足”样改变。

三、心电图检查：多数患者心电图可正常。部分患者表现为Ⅱ，Ⅲ，aVF导联T波双相或倒置，以及非特异性ST段的改变，此改变在吸入亚硝酸异戊酯或运动后更明显。ST-T波改变可能或乳头肌缺血，或瓣膜脱垂后左室张力增加，以及交感神经功能亢进有关。可见QT间期延长。常见各种心律失常，包括房性早搏、室性早搏、室上性或室性心动过速、窦房结功能低下及各种不同程度的房室传导阻滞。亦可见预激综合征。

四、超声心动图检查：对诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义。二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房，并超过瓣环水平。此外，可见二尖瓣呈明显气球样改变，瓣叶变厚，冗长，瓣环扩大，左心房和左心室扩大，腱索变细延长或断裂。M型超声可见收缩晚期二尖瓣叶关闭线CD段、弓形后移超声2mm和全收缩期后移超声3mm。同时，收缩期一段瓣叶或前后瓣叶均呈吊床样改变。