一般认为，二尖瓣脱垂不是一种心脏疾患，而是二尖瓣的一种病变。可为正常的二尖瓣脱垂或为病理性的二尖瓣脱垂。故分为生理性和病理性。绝大多数生理性患者无典型症状，故临床上应对生理性和病理性的二尖瓣脱垂进行鉴别：

1、生理性二尖瓣脱垂患者中，常规超声心动图部分表现为前后叶均脱垂，含服消心痛10mg15min后行超声心动图检查，左室长轴、四腔心切面观察，均表现为不同程度前后叶脱垂征。有些病例常规超声心动图检查二尖瓣脱垂不清楚。超声检查，可清楚的显示前叶脱垂或后叶脱垂，伴发胸廓畸形。

2、病理性二尖瓣脱垂综合征中，伴发风湿性心脏病二尖瓣关闭不全者，超声检查，除二尖瓣关闭不全外，还表现二尖瓣前后叶脱垂。