黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。尿黑酸在空气中被氧化成黑褐色的醌型物质。在体内，P-二酚氧化酶将尿黑酸转化为多聚醌型色素。
尿黑酸 色汗 指甲、耳软骨出现褐色色素...
耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节挛缩 滑...
耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 尿黑酸 下背...
相关检查：
就诊科室：
发病部位：
上海红房子医院
北京妇产医院
安徽中医药大学第一...
陕西省妇幼保健院
无锡市第二人民医院
主治疾病：1
所在医院：1 1
主治疾病：
所在医院：
主治疾病：h
所在医院：h h
