小儿黑酸尿综合征（80%）

典型症状： 尿黑酸 色汗 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着

疾病介绍： 小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧...详情>>

褐黄病（75%）

典型症状： 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节挛缩 滑膜黑染 脊柱生理弯曲消失 尿黑酸 尿液呈黑色 肾结石 下背部僵硬和疼痛

疾病介绍： 褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内...详情>>

尿黑酸尿与褐黄病（70%）

典型症状： 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 尿黑酸 下背部僵硬和疼痛

疾病介绍： 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病，尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄玻黑尿，皮肤棕黄色色素沉着及关...详情>>