患者新鲜尿液外观无异常，唯放置并暴露于空气后，尿黑酸可氧化成黑素使尿液变为黑色。患者在儿童时期常无症状，偶因发现婴儿尿布黑染而引起注意，有些患者因发现尿放置后变为黑色方去就医，也有不少病人的尿液呈酸性或含有较多还原物质，虽放置数小时也不变色。成年患者由于组织内长期黑素沉积造成褐黄病，主要引起脊柱和关节病变。尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从尿排出，每日可达数克，而血中浓度常无明显升高。胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红蛋白均可使尿颜色变深，应注意鉴别。