海藻糖酶缺乏
海藻糖酶缺乏介绍
海藻糖酶缺乏需做检查

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
β-半乳糖苷酶 血清0.2~0.4U/L,尿中GAL排出率参考范围2.5~14.3IU/gCr。 详情>> 10-50元

尿中GAL和NAG同属细胞溶酶体酶,主要来源于肾小管上皮细胞,因而对肾小管损伤和后天性疾患有较敏感的反应,在肾实质损伤的不同阶段,GAL和NAG的排出率曲线有一定差异,二者用于酶谱分析,会有助于临床诊断及预后的评价。

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血清乳糖 酶法<14.6μmol/L。 详情>> 15-30元

升高妊娠、哺乳期妇女。

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血液半乳糖 正常显示为阴性。 详情>> 20-30元

正常成人血及尿中不含或仅有微量半乳糖,哺乳期妇女及新生儿血及尿中有时可有少量半乳糖,先天性半乳糖代谢障碍的患者血液及尿中可出现半乳糖。甲状腺机能亢进时指数增高,肝炎病患者半乳糖指数升高,疾病缓解后指数下降。

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β-半乳糖苷酶试验 体内菌群的种类和比例正常,人体处于动态平衡健康状态。 详情>> 10-50元

迟缓发酵乳糖的肠杆菌ONPG实验阳性,如埃希菌属、枸橼酸杆菌属、克雷伯菌属等。不发酵乳糖的细菌如沙门菌属、变形杆菌属等为阴性。本试验可作为迟缓发酵乳糖细菌的快速鉴定方法。

异常结果埃希氏菌引起肠道外感染,特别是泌尿道感染。

枸橼酸杆菌属引起原发性枸橼酸杆菌肺炎或继发性枸橼酸杆菌肺炎。病理改变主要表现为支气管肺炎,可有肺泡壁破坏形成小脓肿及局灶性出血。

克雷伯菌属引起的呼吸道感染、败血症、化脓性脑膜炎、尿路感染等临床症状。

还有沙门菌属、变形杆菌属等引起的各种异常症状。

需要检查的人群埃希菌属、枸橼酸杆菌属、克雷伯菌属、沙门菌属、变形杆菌属感染的患者。

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半乳糖血症筛查 正常值范围1—120mg/L。 详情>> 40-50元

异常结果

1、急性病程:多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2、轻型病程:多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等。

3、其他:如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

需要检查的人群新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。

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