1、高苯丙氨酸血症是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。

2、白化病是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。

3、帕金森综合征是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5-羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。

异常结果

通过测定运动单位电位的时限、波幅，安静情况下有无自发的电活动，以及肌肉大力收缩的波型及波幅，可区别神经原性损害和肌原性损害，诊断脊髓前角急、慢性损害(如脊髓前灰质炎、运动神经元疾病)，神经根及周围神经病变(例如肌电图检查可以协助确定神经损伤的部位、程度、范围和预后)。另外对神经嵌压性病变、神经炎、遗传代谢障碍神经病、各种肌肉病也有诊断价值。此外，肌电图还用于在各种疾病的治疗过程中追踪疾病的恢复过程及疗效。

利用计算机技术，可作肌电图的自动分析，如解析肌电图、单纤维肌电图以及巨肌电图等，提高诊断的阳性率。

需要检查的人群

1.脊髓疾病。

2.周围神经系统疾病。

3.神经根压迫症。

4.肌原性疾病。

5.神经肌肉接头疾病。

6.锥体系及锥体外系疾病。

异常结果

1.肌张力增高： 肌肉坚硬，被动运动阻力增大，关节运动范围缩小。可表现为痉挛性或强直性。

(1)痉挛性肌张力增高： 在被动运动开始时阻力较大，终末时突感减弱，称为折刀(clasp knife)现象，见于锥体束损害。

(2)强直性肌张力增高：指一组拮抗肌群的张力均增加，作被动运动时，伸肌与屈肌的肌张力同等增强，如同弯曲铅管，故称铅管样强直，见于锥体外系损害。如在强直性肌张力增强的基础上又伴有震颤，当做被动运动时可出现齿轮顿挫样感觉，称齿轮强直(cogwheel rigidity)。

2.肌张力减弱： 肌肉弛缓松软，被动运动时阻力减退或消失，关节运动范围扩大，有时呈过度屈伸现象。见于周围神经、脊髓前角灰质及小脑病变等。

需要检查的人群怀疑患有肌张力异常的患者。

阳性见于苯丙酮尿症。