震颤
1.遗传学检测
是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
2.脑电图
可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。
3.影像学检查
头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 脑电图检查 | 正常脑电图可分以下四型α形脑电图、β形脑电图、低电压脑电图、不规则脑电图。 正常人的脑电图根据频率及波幅不同，可以分为α...详情>> | 100-150元 | 异常脑电图可分为轻度、中度及重度异常。 (1)轻度异常脑电图 α节律很不规则或很不稳定，睁眼抑制反应消失或不显著。额区或各区出现高幅β波。Q波活动增加，某些部位Q活动占优势，有时各区均见Q波。过度换气后出现高幅Q波。 (2)中度异常脑电图 α节活动频率减慢消失，有明显的不对称。弥散性Q活动占优势。出现阵发性Q波活动。过度换气后，成组或成群地出现高波幅δ波。 (3)重度异常脑电图 弥散性Q及δ活动占优势，在慢波间为高电压δ活动。α节律消失或变慢。出现阵发性δ波。自发或诱发地出现高波幅棘波、尖波或棘慢综合波。出现爆发性抑制活动或平坦活动。 脑电图异常对下列疾病的诊断有一定的帮助： (1)意识障碍性疾病(嗜睡、昏迷等)。 (2)颅内占位性病变包括脑肿瘤、脑脓肿、脑转移癌和慢性硬膜下血肿等。 (3)癫痫。 (4)颅脑外伤脑震荡、脑挫伤等。 (5)脑血管病脑出血、脑血栓。 (6)颅内炎症和脑病病毒性脑炎。 详情>> |