闭经
一、病史
包括双亲婚育史、家族史、既往史、个人发育史和月经史、闭经时间、病因、诱因和伴随症状(如溢乳、盆腔包块)、婚育史(性生活、孕产次、分娩哺乳情况)计划生育史、(使用避孕药具和人工流产情况)，及院外诊疗情况、有无全身性疾病。
二、体格检查
(一)一般查体：精神、营养、体质和发育状况名体和性征(如体态、身高、体重、指距、皮肤、毛发和乳房发育)、有无侏儒、颈践、肢端肥大、黏液水肿、溢乳、多毛症和腹股沟疝等。
(二)妇科检查：内外生殖器发育情况、有无畸形和肿瘤。原发性闭经者，应注意有无泌尿生殖窦畸形、阴蒂肥大及两性畸形等。
三、实验室检查及下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴激素功能试验
(一)实验室检查
1.细胞遗传学检查：包括X、Y性染色质、染色体核。
2.激素测定：包括①垂体激素：FSH、LH。PRL 、TEH、GH、ACTH;②性腺激素: E2、P、T0双氢事酮(DHT);③肾上腺皮质激素：脱氢表雄酮(DHEA)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、17-酮类固醇(17-KS)羟类固醇及皮质醇的测定;④甲状腺激素：T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)⑤胰岛素和类胰岛素生长因子;(IGF-1);⑤性激素结合球蛋白胡(SHBG)。
3.阴道脱落上皮细胞检查：阴道上皮细胞受卵巢激素影响，而发生周期性变化，因此连续涂片检查，每周l~2次，可测定卵巢功能，以观察雌激素水平及有无周期性变化。
4.宫颈部液检查：宫颈内膜的腺体分泌宫颈新液，而宫颈效液的量、色泽、性状、新稠度及我液涂片结晶类型等，均受卵巢激素的影响，而呈周期性变化。从月经周期的第6~7天开始每周检查2~3次，可估计卵巢功能，雌激素水平。
5.诊断性刮宫和子宫内膜病理检查：刮宫可了解子宫腔的长度和宽度，子宫有无内膜等。内膜病理检查，一方面可以了解卵巢的功能，另一方面又可了解有无子宫内膜结核或其他器质性病变。
(二)下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴激素功能试验
目的在于监测和评估生殖激素靶器官的功能状态，以确定闭经分区和原因。
1.孕激素试验：目的是评估内源性雌激素和子宫内膜反应性，以鉴别子宫和卵巢性闭经。黄体酮 20 mg/d肌注共 3~5 d。停药观察撤退性出血情况，有撤血者为阳性，说明有内源性雌激素分泌且子宫内膜反应性良好，并能排除妊娠和子宫性闭经。无撤血者为阴性，说明内反应不良或内源性雌激素分泌不足以使内膜生，故应在排除妊娠后做雌激素试验。
2.雌激素试验：目的是检查子宫内膜反性，以鉴别子宫性闭经和卵巢性闭经。已烯雌酚1mg/d连服20d，或肌注苯甲酸雌二醇1mg，隔日 1次共10次，停药观察撤血情况可用孕酮撤血。有撤血者试验阳性，说明缺; 内源性雌激素分泌而子宫内膜反应良好，可;除子宫性闭经和妊娠，说明闭经在卵巢水平上。无撤血者试验阴性，说明子宫性闭经。
3.促性腺激素试验：目的在于检测卵巢对促性腺激素的反应性，以鉴别卵巢和垂体性经。HMG 150 U/d肌注 10~14 d，或纯化促泡激素(PFSH)75 U/d，肌注 10~14 d，以观察泡发育情况和激素变化。有卵泡发育或排卵为垂体性闭经，反之为卵巢性闭经。重复大量仍无卵泡发育者为卵巢不敏感综合征。
4.促性腺激素释放激素：(GnRH)试验垂体兴奋试验，目的在于检测垂体前叶对GnRH-RH的反应性及 LH(促黄体生成激素)两库存备和释放功能，以鉴别下丘脑和垂体性闭经正常反应是在静点GnRH后15 min和2 h时LH释放出现两个高峰为试验前基值的3~5倍; 正常反应提示垂体功能正常，闭经为下丘脑疖变所致。迟缓或低平反应为垂体性闭经。
5.氯酷酚胺试验：目的是检查下丘脑一垂体一卵巢釉正负反馈机制的宇脑汁和功能代恶，以鉴别下丘脑和垂体性闭经。
6.催乳素试验：包括:促甲状腺激素释放激素(TRH)试验，正常妇女一次静注册100~400 ug，15~30 min催乳素(PRL)较注射前局5~10倍。垂体肿瘤时不升高。氯丙嗪试验，氯丙嗪经受体机转，阻抑去甲肾上腺素吸收和转化及多巴胺的功能，促进PRL分泌。正常妇女肌注20~50mg后60~90min血中催乳素，较注药前升高1~2倍，持续3h，垂体肿瘤时不升高。溴隐亭试验，该药为多巴胺受体激动剂，强力抑制PRL合成和释放。正常妇女口服2.5-5mg，2~4 h PRL降低≥0.50，持续20～30h。功能性高催乳素血症(HPRL)T 催乳素腺瘤时下降明显。
四、器械检查：
(一)胸部X线检查：确定有无肺部结核病灶。
(二)基础体温测定：排卵性月经周期的基础体温曲线呈双相型;无排卵月经周期的基础体温曲线因无孕激素作用，故呈单相型。因此广泛用于估计有无排卵、何时排卵以及排卵后的黄体发育情况。
(三)医学影像学检查：包括B/C型超声、CT、MRI、子宫输卵管造 影、后腹膜充气造影及脑室、脑血管造影。
(四)内窥镜检查：包括陷窝镜、宫腔镜和腹腔镜检查。
(五)剖腹探查和性腺活检。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 孕酮 | 女性卵泡期，6nmol/L；黄体期，20～90nmol/L。 详情>> | 30～60元/项 | 1、双胎或多胎妊娠由于胎盘体积增大，P分泌增多，血清P水平多较单胎妊娠者明显升高。 2、先天性17α-羟化酶缺乏症患者由于P降解减少，导致血清P水平升高。 3、妊高症、子宫内膜腺瘤等情况下血中P多升高。 4、原发性或继发性闭经、早产、不孕症、异位妊娠或黄体功能不全等可出现血清P下降。 详情>> |
| 染色体 | 男性46，XY；女性46，XX。 详情>> | 150—200元/项 | 1、性染色体数目和形态异常： (1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 (2)X染色体过多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。 (3)Y染色体过多和异常克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型)典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 3、常染色体结构异常主要类型有部位臂缺失：部分臂重复及各种各样的易位等。 (1)5P-综合症因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 (2)4P-综合征类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。 (3)18P-综合征偶有成活者。 (4)染色体断裂综合征可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。 (5)脆性X染色体综合征在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。 (6)费城染色体(Ph')因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。 详情>> |
| 孕激素 | 非孕时 <3.1ng/ml ； 孕7-10天 >5.0mU/ml ； 孕30天 >100mU/ml； 孕40天 ...详情>> | 50-60元 | 异常结果 检查结果偏低，可能患有多囊卵巢综合征。并可提示作更一步的妇科检查。 需要检查的人群：月经稀发、月经过少、继发性闭经约占60%，无排卵月经、月经过多、过频或功能性子宫出血者。 详情>> |
| 血浆二氢睾酮（DHT） | 男性1.03±2.92nmol/L(30～85ng/ml)。 女性0.14±0.76nmol/L(4～22ng/ml)。 详情>> | 20～50元/项 | (1)升高见于前列腺肥大症、睾丸间质细胞瘤、女性多毛和多囊卵巢综合征。 (2)降低见于睾丸发育不良、睾丸间质细胞发育不良症。 详情>> |
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