面肌强直
面肌强直介绍
面肌强直需做检查

1、血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。

2、肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。

3、肌肉活组织检查,典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大,Ⅰ型肌纤维萎缩,伴大量核内移,可见肌浆块和环状肌纤维,以及肌纤维的坏死和再生。

4、基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40),即可确诊。

5、颅脑MRI:DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少,脑室扩大,局灶性白质受损,皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小,而顶叶皮质体积减少不明显。15名DM1患者进行运动测试,右手拇指按顺序重复触摸其余四指,同时使用fMRI研究患者的大脑活动。发现与正常人相比DM1患者的双侧感觉运动区顶下小叶、基底神经节、丘脑和同侧运动前区、补充运动区活动增强。分析疾病与年龄的关系时发现,DM1患者随年龄增长,其双侧感觉运动区和对侧顶区功能运动活动比正常对照组改变更大。DM1患者脑部可能通过一些改变如重组和重新分配功能区来代偿患者老化过程中发生的超微结构和神经化学改变。

建议检查项目:
检查项目 正常值 检查费用 临床意义
脑脊液铅 0.48μmol/L(10μg/dl)。 详情>> 10~100元/项

异常结果

升高:铅中毒性脑病。

需要检测的人

出现腹痛、腹泻、呕吐、大便呈黑色、头痛、头晕、失眠、甚至烦躁、昏迷等症状的人。

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脑脊液透明度 清晰透明。 详情>> 10~100元/项

(1)微混流行性乙型脑炎、脊髓灰质炎、脑脓肿(未破溃)。

(2)米汤样(脓性)化脓性脑膜炎。

(3)毛玻璃状散发性病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、流行性乙型脑炎、真菌性脑膜炎、结核性脑膜炎(脑脊液静置24h,液面上有白絮状薄膜形成、取出涂片,干燥固定后抗酸染色,可发现抗酸杆菌)。

(4)凝块麻痹性痴呆、脑脊髓灰质炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎。

(5)黄色凝块脊髓肿瘤晚期。

(6)凝固蛛网膜下腔阻塞(肿瘤、椎骨脓肿、炎症性粘连)。

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脑脊液细菌培养 正常人脑脊液培养无细菌生长。 详情>> 10~100元/次

当人体患有脑脊髓膜炎症,在脑脊液中可出现病原菌。

革兰阳性菌金黄色葡萄球菌、A群链球菌、B群链球菌、肺炎链球菌、炭疽芽胞杆菌、结核分枝杆菌、新型隐球菌、白色念珠菌等。

革兰阴性菌脑膜炎奈瑟菌、卡他布兰汉菌、流感嗜血杆菌、肠杆菌、脑膜败血性黄杆菌、变形杆菌、假单胞杆菌、无色杆菌等。

上述细菌均可引起化脓性脑膜炎,但临床上以脑膜炎奈瑟菌、肺炎链球菌和流感杆菌最为常见。结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎在临床上也时有发现。

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脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2) PO25.3~5.9kPa(40~44mmHg)。 PCO25.9~6.7kPa(44~50mmHg)。 详情>> 10~100元/项

(1)PO2降低脑缺氧、脑缺血。

(2)PCO2升高酸中毒。

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C-myc基因(C-myc) 不表达或低表达。 详情>> 40-50元

 

过度表达,见于各种肿瘤,如肺癌、胃癌、乳腺癌、结肠癌、宫颈癌、某些神经母细胞病、粒细胞性白血病、视网膜母细胞瘤、成骨肉瘤、软骨肉瘤、脊索瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、何杰金氏病及头部肿瘤等都有myc基因的扩增或过度表达。

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肌电图 正常。 详情>> 30-50元

异常结果

通过测定运动单位电位的时限、波幅,安静情况下有无自发的电活动,以及肌肉大力收缩的波型及波幅,可区别神经原性损害和肌原性损害,诊断脊髓前角急、慢性损害(如脊髓前灰质炎、运动神经元疾病),神经根及周围神经病变(例如肌电图检查可以协助确定神经损伤的部位、程度、范围和预后)。另外对神经嵌压性病变、神经炎、遗传代谢障碍神经病、各种肌肉病也有诊断价值。此外,肌电图还用于在各种疾病的治疗过程中追踪疾病的恢复过程及疗效。

利用计算机技术,可作肌电图的自动分析,如解析肌电图、单纤维肌电图以及巨肌电图等,提高诊断的阳性率。

需要检查的人群

1.脊髓疾病。

2.周围神经系统疾病。

3.神经根压迫症。

4.肌原性疾病。

5.神经肌肉接头疾病。

6.锥体系及锥体外系疾病。

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血常规 1、红细胞(RBC):男性为 4.0X10^12~5.5X10^12/L,女性为3.5X10^12~5.OX10^12/L。   2...详情>> 20元

红细胞计数(RBC)(单位:10^12/L)

大于正常值,真性红细胞增多症,严重脱水,肺原性心脏病,先天性心脏病,高山地区的居民,严重烧伤,休克等;小于正常值,贫血,出血。

红细胞压积(HCT)(单位:%)

大于正常值,真性红细胞增多症;各种原因引起的血液浓缩如脱水、大面积烧伤,补液的参考值;小于正常值,贫血,出血。

平均红细胞体积(MCV)(单位:fL)

大于正常值,营养不良性巨幼红细胞性贫血、酒精性肝硬化、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、出血性贫血再生之后、甲状腺功能低下;小于正常值,小细胞低色素贫血、全身性溶血性贫血。

红细胞分布宽度(单位:%)

大于正常值,用于缺铁性贫血的诊断与疗效观察,小细胞低色素性贫血的鉴别诊断,贫血的分类;小于正常值,比正常人的红细胞更整齐,临床意义不大。

 

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颅脑MRI检查 正常脑组织在mri像上,灰白质界限清楚,在t1wi上白质信号高于灰质,在t2wi上灰质信号高于白质,各脑叶,脑沟,脑裂,脑池及脑室形态自然,无变形及增大或缩小,各中线...详情>> 800-1200元

异常结果

mri平扫缺血性脑梗死表现为片状或扇形长t1。左侧额顶部白质区域见大片长T1长T2指状水肿,局部经胼胝体体部侵犯至对侧,T2WI上见水肿内类圆形病灶边缘呈稍低信号,并见附壁小结节,T1WI增强后见病灶壁呈“花环样”明显强化,中心未见明显强化表现,结合患者年龄,考虑高级胶质瘤可能性最大。

各种疾病需结合具体病症加以诊断。

需要检查的人群:老年人,脑部经常性疼痛的人群。

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