这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
异常结果
经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
需要检查的人群:怀疑有染色体异常疾病的患者。
异常结果:胎儿颈部透明带≥3mm为异常标淮。唐氏症,染色体异常等。 需要检查的人群:孕妇和需要进行胎儿发育检查的人群。
步态不稳 常染色体畸变 构音障碍 肌张力...
相关检查:
就诊科室:
发病部位:
杭州市第七人民医院
黑龙江中医药大学附...
安徽中医药大学第一...
天津中医药大学第一...
主治疾病:7
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主治疾病:1
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主治疾病:
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