出生时小头
本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 头颅大小 | 宝宝的头围一般在同年龄、同性别儿童头围的上下2个标准差之间。 详情>> | 30～50元/项 | 检异常结果儿童头颅明显超过了正常范围，即大于同年龄、同性别儿童头围的2个标准差，甚至3个标准差。 需要检查人群儿童体检或者是小儿头部发育有异常情况的。 详情>> |
| 颅脑超声检查 | 颅脑成人第三脑室宽2.3 ±0.6mm 。 详情>> | 120-150元 | 异常结果： (1)脑部即时超声图像的质量受颅骨影响很大。迄今超声显像检查应用范围主要限于2岁以内囟门尚未闭合的婴儿和新生儿。 (2)经颅即时超声用于青少年和某些人脑脓肿、颅内占位病变的诊断和介入性治疗可能有一定的应用价值。 (3)彩色超声和经颅多普勒TCD检查颈动脉、椎动脉及其病变，检测颅内动脉血流。广泛用于检查颅脑血管畸形和动脉狭窄等多种疾患。 需要检查人群： 颅内出血新生儿脑内出血、硬膜下出血、蛛网膜下腔出血等症状患者，2岁以内囟门未闭的小儿。 详情>> |