有些头小畸形的脑子虽然小,但形态正常,另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。
病儿头顶部小而尖,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部看起来相对较大,前囟及骨缝闭合过早,可有骨间嵴。
头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后,但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下,大约有7.5%头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽,也有仅表现为脑体积小,而其他结构正常。
另一种也可表现为头小的综合征,称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下:
①女孩发病。
②产前及围产期正常,生后6~18周神经精神及运动发育正常。
③出生时头围基本正常,生后6个月~4岁进行性发育迟滞而呈小头。
④1岁半~4岁智力逐渐退步,与周围的联系减少。
⑤1~4岁逐渐失去已获得的手的技能,出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作,伴阵发性过度换气、咬牙或凝视。
⑥行走减少,步态改变或共济失调。
⑦病程中可有稳定期,进而出现癫痫及锥体束征。
检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
头颅大小 | 宝宝的头围一般在同年龄、同性别儿童头围的上下2个标准差之间。 详情>> | 30~50元/项 | 检异常结果儿童头颅明显超过了正常范围,即大于同年龄、同性别儿童头围的2个标准差,甚至3个标准差。 需要检查人群儿童体检或者是小儿头部发育有异常情况的。 详情>> |
头颅平片 | 照片没有发现异常阴影和区域。 详情>> | 30~50元/项 |
异常结果: |
虹膜缺损 胎儿酒精影响 蓝巩膜 颅底畸形...
[详细]耳聋 肝脾肿大 黄疸 流产 免疫功能障碍...
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