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1、血清睾酮测定：多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46,XY/47,XXY型患者33%降低，48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。血清T水平降低的程度一般为轻度降低，严重降低者少见。血清性激素结合球蛋白(SHBG)水平升高，使具有生物活性的游离T更低。
2、血清促卵泡激素和黄体生成素测定：因为缺乏T对下丘脑和垂体的负反馈抑制作用，下丘脑和垂体功能活跃，垂体促性腺细胞分泌大量的FSH和LH。血清FSH 水平均增高，与正常人无重叠。FSH的显著增高间接提示曲精小管结构损坏和生精功能障碍。 血清LH水平，47,XXY型患者75%增高，46,XY/47,XXY型患者33%增高，48,XXXY型、49,XXXXYY型及49,XXXXY 型患者中绝大多数增高。
3、血清雌二醇测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4、血清性激素结合蛋白测定：多数有不同程度的增高。
5、人绒毛膜促性腺激素试验：血清T对hCG-剌激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6、促性腺激素释放激素试验：血清LH及FSH对GnRH剌激的反应往往呈过强反应。
7、性染色质检查：具有两条或两条以上X染色体染色质(Barr小体)为阳性。
8、精液检查：典型病例表现为无精子，一些嵌合体如46,XY/47,XXY型患者可能表现为少精子症，其减数分裂存在不同程度障碍，停留在从初级精母细胞到精子细胞的各阶段，而一些曲精小管内甚至可能有正常的精子发生，即精液检查可基本正常。
9、性染色质检查和染色体检查：一般取外周血淋巴细胞做染色体G分带，方法简单。Barr氏小体检查快速可靠，其敏感性为82%，特异性95%。 Klinefeher综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体和1个Y染色体。上述方法也可能得到正常的染色体核型，但不能排除组织特异的Klinefelter综合征嵌合型。某些嵌合型患者的异常染色体(染色体嵌合型)仅仅出现在睾丸中，外周血白细胞的核型可能是正常的，需要用培养皮肤成纤维细胞、或者睾丸活检样品来做染色体分析。
10、睾丸活检：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞和Sertoli细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，写呈假腺瘤或结节性增生。实际上，XXY男性胎儿期原始生精细胞是正常的、完整的，但在儿童期快速退化。这种现象是核型异常导致生精细胞本身的缺陷还是功能障碍的Sertoli细胞不能支持生精细胞的发育，抑或两者同时存在缺陷尚需进一步研究
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 睾酮（T） | 男性0.52～38.17nmol/L; 女性0.52～2.43nmol/L。 详情>> | 12-46元 | 增高 见于特发性性早熟和儿童的肾上腺皮质增生、部分肾上腺皮质肿瘤。男性分泌促性腺激素的肿瘤、妊娠期的绒毛膜上皮疾病、睾丸女性化、原发性多毛症。 摄入巴比妥类镇静剂、氯米芬(克罗米芬)、促性腺激素及口服避孕药等药物。 减低 见于唐氏综合征、尿毒症、肌强直性营养不良症、肝功能不全、原发性和继发性性腺功能不全、隐睾症。女性睾酮较男性为低，随月经周期变化，静止和葡萄糖负荷后雄性激素下降，活动后上升，女性男性化时可升至7.0nmol/L以上。 摄入雄激素、地塞米松、地高辛等药物及乙醇使结果偏低。 详情>> |
| 人绒毛膜促性腺激素（HCG） | 试管法(尿或血清)阴性。 放射受体法阴性。 (β-亚单位) 男无。 女孕7～10天>5.0U/...详情>> | 65-120元/项 | 增高见于正常怀孕、早孕、绒毛膜癌、葡萄胎、宫外孕、子宫颈癌、卵巢癌、睾丸肿瘤、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、妊娠毒血症等。 减低见于先兆流产等。 详情>> |
| 睾丸活检 | 正常成年男性睾丸组织 由精曲小管及间质构成。 (1)精曲小管内含各级生精细胞(精原细胞、精母细胞、精子细胞、精子等)和支持细胞(Sertoli...详情>> | 150-200元 | 异常结果 (1)生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 (2)生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 (3)生精功能低下型各级生精细胞和精子均一地减少，支持细胞出现大量空泡，管腔扩张，可见早期脱落的未成熟生精细胞、界膜、血管多无明显改变。 (4)透明变性型精曲小管广泛透明变性、萎缩、管腔狭窄，严重时成“幻影小管”常伴广泛纤维化和血管透明性变。这是自身免疫反应的表现，可能是非特异性炎症、病毒性腮腺炎合并睾丸炎、药物作用所致，也可能是原因不明或是其他病理损害的结果。 (5)唯支持细胞综合征精曲小管中生精细胞缺如或消失，仅有支持细胞，精曲小管管径较小，界膜及间质病变严重，可分为①原发性(先天性)是胚胎期卵黄囊内生殖细胞未发育或未降到生殖嵴所致，睾丸大小和性征异常。②后天性(继发性)是各种睾丸病变的后期结果。 (6)混合型组织改变有两种以上，常主次难分，表现为生精细胞上皮脱落、成熟障碍、透明变性等。此外，还有睾丸发育不全或发育受阻病变，如克氏综合征未成熟型睾丸等，常表现为小睾丸，第二性征发育不良，睾丸病变呈一致性，可有染色体异常，易于诊断。 (7)睾丸活检组织学分型与预后的关系生精上皮脱落，预后最好，生精功能低下尚有治疗基础，透明性变、唯支持细胞综合征、生精障碍、克氏征等则无治疗基础，预后不良。 需要检查的人群 (1)睾丸大小正常的无精子症； (2)睾丸体积中度缩小的少精子症； (3)小或不对称性睾丸的少精子症或无精子症如睾丸大小不等，一侧输精管不能扪及或附睾硬结等。应证明两侧睾丸是否都有精子发生，因为可能是一侧阻塞，另一侧睾丸功能障碍； (4)若双侧睾丸病变基本相同，为确定睾丸损伤的程度或种类，常选较健康一侧睾丸作活检； (5)阻塞性无精子症应作双侧睾丸活检，以决定哪侧适宜作显微外科吻合手术； (6)对隐睾患者作活检可检测有无原位癌。不明原因的睾丸肿块睾丸活检可明确诊断； (7)若评价男性节育的远期作用或环境因素，细胞毒药物，辐射线对睾丸生精功能的影响，亦可作睾丸活检。 详情>> |