异常结果：脑积水可能导致脑组织发育不良。胎儿胸腔积液长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良。小头畸形。胎儿唇裂。胎儿胃肠畸形。唐氏综合症颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等。胎儿心脏畸形。

需要检查的人群35岁以上的高龄孕妇。生育过染色体异常儿的孕妇。夫妇一方有染色体平衡易位者。生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者。性连锁隐性遗传病基因携带者。夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇。在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇。本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。