典型症状：

短颈 反复上呼吸道感染 腹泻 面颊明显内...

疾病介绍：

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞...详情>>