天冬氨酰葡萄糖胺尿症(74%)
典型症状: 短颈 反复上呼吸道感染 腹泻 面颊明显内陷 皮肤痣 异常矮小 语言发育迟缓 智力减低
疾病介绍:天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围...详情>>
PUVA雀斑样痣(65%)
典型症状: 皮肤痣 雀斑 色素斑
疾病介绍:PUVA雀斑样痣(PUVA lentigines)系因PUVA治疗或UVA照射引起的一种色素沉着性疾病,其发生与UVA的累积量较大有关。详情>>
恶性黑色素瘤(60%)
典型症状: 皮肤多痣 皮肤痣 前房色素沉积 色素性皮损 水肿
疾病介绍: 恶性黑色素瘤好发于白色人种,澳大利亚的QueenS-Land是世界上著名的恶性黑色素瘤高发地区。我国恶性黑色素瘤的发病率不高,但由于医生及病人对其严...详情>>
发育不良痣(60%)
典型症状: 黑痣 皮肤痣
疾病介绍:发育不良痣(dysplastic nevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤,而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系...详情>>