肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为... 详情
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (... 详情>
防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量。 对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维... 详情>
1、铜含量测定 (1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 (2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的... 详情>
诊断： (1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及... 详情>
就诊科室：内科
相关检查： 脑电图检查 颅脑CT检查 铜蓝蛋白 血清铜
