肝豆状核变性
肝豆状核变性介绍
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为... 详情>>
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学... 详情>>
1、铜含量测定 (1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 (2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 (3) 指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。 (4)胆汁内含铜量测定... 详情>>

1、以半流质饮食为主；2、食物要富含优质蛋白质；3、含微量元素的食物。

1、油炸、油煎类食物；2、各种糖及糖类制品；3、各种腌制食物。

诊断： (1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。 (3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 (4)血清 铜蓝蛋白 。 (5) 尿铜 >50μg/24h。 (6)肝铜>250μg/g(... 详情>>
防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量。 对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量，有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检... 详情>>
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  • 便血 恶心 腹痛 肝豆状核变性 高热 腱反...

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