肝豆状核变性怎么办_原因_检查_诊断_内科_神经内科_症状查询

肝豆状核变性

肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为... 详情

病因

(一)发病原因肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。 (... 详情>

预防

防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量。对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维... 详情>

检查

1、铜含量测定 (1)头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 (2)肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的... 详情>

鉴别

诊断： (1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

肝豆状核变性
鼻衄不自主运动步态异常痴呆蛋白尿...
内科神经内科

小儿肝豆状核变性
鼻衄不自主运动步态异常痴呆蛋白尿...
儿科儿科综合

抽动秽语综合征
不自主运动抽搐肝豆状核变性喉鸣声 ...
精神科

非酒精性脂肪肝病
乏力肝豆状核变性肝纤维化消化不良 ...
肝病

不随意运动
痴呆持续的肌肉收缩抽搐断续的肌收缩...
内科神经内科

锰中毒
便血恶心腹痛肝豆状核变性高热腱反...
急诊科

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 颅脑CT检查
 铜蓝蛋白
 血清铜

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