小脑功能损害 : 肌阵挛 性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、 癫痫 、小脑性 共济失调 为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。 肌阵挛性小脑协调障碍 呈常染色体显性遗传病,同胞中多有发病,但也有散发病例,OMIM:159700。 Gilbert观察发现有... 详情
病理改变是原发性齿状核系统萎缩,小脑上脚变薄,故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失,严重时出现小脑上脚脱髓鞘,脊髓小脑束脱髓鞘及... 详情>
本综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好,如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差。本病进展缓慢,一般不影响寿命,病程可达数十年之久。必要时可行视丘... 详情>
肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同,且多在7~21岁起病。临床特点是肌阵挛,小脑功能不良,伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最... 详情>
本综合征应注意与Baltic 肌阵挛 (Unverricht Lundborg综合征)和 线粒体脑肌病 (MERRF)等鉴别,前者首发症状多为 癫痫 发作(强直-阵挛或肌阵挛发作),疾病基因... 详情>
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相关检查: 颅脑MRI检查 指指试验 反跳试验