氨基酸尿症
氨基酸尿症 可能的疾病(按发病机率排序)

糙皮病样皮疹(75%)

典型症状: 氨基酸尿症 小脑性共济失调 皮疹

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小儿胱氨酸病(65%)

典型症状: 氨基酸尿症 代谢性酸中毒 氮质血症 多尿 视网膜Roth斑 水肿 糖尿 维生素D缺乏 畏光

疾病介绍:胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸...详情>>

二糖酶缺乏症(60%)

典型症状: 氨基酸尿症 腹部不适 腹鸣 腹痛 腹泻 海藻糖酶缺乏 蔗糖-异麦芽糖吸收不良

疾病介绍:本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症...详情>>

肾性氨基酸尿(53%)

典型症状: 氨基酸尿症 β-氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿 步态不稳 肠道转运障碍 抽搐 低钙血症 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 复视

疾病介绍:肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾玻详情>>

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