脊髓小脑变性症（55%）

典型症状： 大脑发育障碍 乏力 共济失调 构音障碍 呛咳 吞咽困难

疾病介绍： 脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。详情>>

致死性家族性失眠症（55%）

典型症状： 多梦 共济失调 构音障碍 幻觉 昏睡 肌阵挛 口齿不清 木僵 睡眠障碍

疾病介绍：本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠，自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特...详情>>

老年人椎基底动脉供血不足（55%）

典型症状： 猝倒 恶心 恶心与呕吐 耳鸣 发作性眩晕 复视 共济失调 构音不良-手笨拙综合征 构音障碍 黑蒙

疾病介绍：椎基底动脉供血不足(vertebrobasilar ischemia，VBI)指由颈椎病，脑动脉粥样硬化，高血压或低血压等引起的以眩晕，头昏、旋转感、伴恶心，呕吐为主的综...详情>>

小儿脆性X染色体（55%）

典型症状： 抽风 耳朵位置低 高腭弓 构音障碍 焦虑 小指单一褶纹 学习困难 抑郁 语言发育迟缓

疾病介绍：脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...详情>>

夏伊-德雷格综合征（55%）

典型症状： 便秘 痴呆 出汗异常 恶心 腹泻 共济失调 构音障碍 腱反射亢进 尿急 排便障碍

疾病介绍：夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)，特发性直立性低血压，神经原性直立性低血压(neurogenic orthost...详情>>

神经系统遗传病（54%）

典型症状： 不自主运动 发音障碍 肝豆状核变性 肝脾肿大 弓形足 构音障碍 肌阵挛 结节 截瘫 面部血管纤维瘤

疾病介绍：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾玻它与胎儿在母体...详情>>

舌下神经损伤（54%）

典型症状： 恶心 发音障碍 构音障碍 肌肉萎缩 镜面舌 口唇常无力而不能鼓气 口涩 舌肌麻痹 舌肌萎缩 声音嘶哑

疾病介绍： 舌下神经是十二对脑神经的最后一对，其损伤在临床上很常见，往往以复合在与延髓相关的病变和后组脑神经的临床表现中，有时也以单一的损伤形式出现，...详情>>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调（53%）

典型症状： 步态不稳 弓形足 构音障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 无力 心电图异常

疾病介绍：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重...详情>>

肝豆状核变性（53%）

典型症状： 鼻衄 不自主运动 步态异常 痴呆 蛋白尿 反应迟钝 腹水 肝豆状核变性 肝功能衰竭 肝昏迷

疾病介绍： 肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜...详情>>

急性脊髓炎（52%）

典型症状： 大小便潴留 感觉过敏 感觉障碍 构音障碍 脊髓休克 腱反射亢进 腱反射消失 截瘫 尿失禁 失水

疾病介绍： 急性脊髓炎是指脊髓的一种非特异性炎性病变，多发生在感染之后，炎症常累及几个髓节段的灰白质及其周围的脊膜、并以胸髓最易受侵而产生横贯性脊髓损...详情>>