小儿高磷酸酶血症（75%）

典型症状： 步态不稳 骨痛 脊柱后突 碱性磷酸酶增高 生长缓慢 四肢畸形 胃肠道症状

疾病介绍：高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不...详情>>

小儿纤维性骨营养不良综合征（74%）

典型症状： 低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑

疾病介绍：纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibros...详情>>

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症（70%）

典型症状： 猝死 骨软化 喉部痉挛 呼吸困难 碱性磷酸酶增高 惊厥 局部肢体抽动 脱发 小儿维生素D缺乏 眼球上翻并固定

疾病介绍： 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症，是儿科常见疾玻主要由于维生素D的摄入量不够，导致机体钙离子的吸收量减少，而引起的一种病症。主要症状是惊厥、多汗...详情>>

胆汁性肝硬化（65%）

典型症状： 胆结石 胆囊运动障碍 胆汁返流 胆汁性肝硬化 胆汁潴留 肝掌 腹水 肝功能衰竭 肝脾肿大 肝缩小

疾病介绍：胆汁性肝硬化系由于长期肝内胆汁滞留，或肝外胆道更阻所引起。前者称为原发性胆汁性肝硬化，后者称为继发性胆汁性硬化。该病90%发生于女性，特别多见于...详情>>

小儿假性甲状旁腺功能减低症（63%）

典型症状： 低钙血症 碱性磷酸酶增高 青年白内障 生长缓慢 异常矮小 掌骨和跖骨短 智力发育迟缓

疾病介绍：假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有...详情>>

小儿多发性肾小管功能障碍综合征（60%）

典型症状： 便秘 蛋白尿 低钾血症 低磷血症 低钠血症 低血钾 多尿 多饮 胱氨酸储积症 碱性磷酸酶增高

疾病介绍：多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征，肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病，骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷...详情>>

新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸（60%）

典型症状： 白细胞增多 腹水 肝功能异常 肝细胞坏死 黄疸 昏迷 碱性磷酸酶增高 皮肤瘙痒 脾肿大 丘疹

疾病介绍： 婴儿胆汁淤积(cholestasis)是指因肝细胞损伤及(或)肝内，外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症[即血直接胆红素 ...详情>>

维生素D依赖性佝偻病（49%）

典型症状： 骨痛 肌性肌无力 碱性磷酸酶增高 类戒断反应 维生素D中毒 异常矮小

疾病介绍：维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻玻详情>>

骨质软化症与佝偻病（45%）

典型症状： 表情淡漠 串珠肋 低磷血症 低血磷 多梦 骨代谢减低 骨软化 骨痛 骨质疏松 脊柱侧弯

疾病介绍： 骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病，其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛，骨畸形、...详情>>

霍奇金淋巴瘤（40%）

典型症状： 盗汗 低热 恶心 腹痛 干咳 高热 巩膜黄染 呼吸功能衰竭 碱性磷酸酶增高 淋巴结肿大

疾病介绍： 霍奇金淋巴瘤(Hodgkin Lymphoma)，曾被称为霍奇金氏病，何杰金氏病，或何杰金氏淋巴瘤。它是源于淋巴细胞的一种癌变。“霍奇金”的命名是...详情>>