小儿进行性骨干发育不良（73%）

典型症状： 长骨粗大 肌肉萎缩 蹒跚步态 皮肤粗糙 食欲缺乏 无力 眼球突出 摇摆步态 婴儿步行晚 婴儿出牙延迟

疾病介绍：进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal scleros...详情>>

小儿软骨外胚层发育不全综合征（70%）

典型症状： 长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 初生婴儿即出现侏儒状态 房间隔缺损 钙化 中度精神发育迟滞

疾病介绍：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性...详情>>