弹性假黄瘤（61%）

典型症状： 表皮发生钙化 穿透性皮肤变性 反复出血 皮肤弹性差 丘疹 染色体畸形 上消化道出血 视力障碍 视网膜出血 四肢屈侧出现橘皮样外观

疾病介绍： 弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称，由于遗...详情>>

先天性动静脉瘘（60%）

典型症状： 发绀 呼吸困难 肌肉萎缩 静脉曲张 皮肤弹性差 皮肤胎痣 皮温降低 疲劳 染色体畸形 下腰部疼痛

疾病介绍： 动静脉瘘指动静脉之间存在异常通道，此异常通道称为动静脉的瘘口。先天性动静脉瘘是由于胚胎的中胚层在发育演变过程中，动静脉残留的异常通道而引起...详情>>

先天性二尖瓣畸形（40%）

典型症状： 充血 第一心音亢进 端坐呼吸 气急 染色体畸形 收缩期杂音 水肿 抬举性搏动 心力衰竭 震颤

疾病介绍： 先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全，Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与...详情>>