染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、母亲受孕时年龄过大 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。 2、染色体畸变 染色体畸变卵子老化有关。 3、放射线 人类染... 详情>>

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。　　 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体。　　 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊... 详情>>

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。　　 2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为 常染色体畸变 ，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和... 详情>>

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 拒绝毒物、过量的食品添加剂，少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。 详情>>