糖原贮积病Ⅰ型（79%）

典型症状： 齿龈出血 乏力 肝脏肿大 高尿酸血症 昏迷 惊厥 疲劳 酮症酸中毒 无力 消瘦

疾病介绍：糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色...详情>>

脱水（75%）

典型症状： 代谢性碱中毒 代谢性酸中毒 低钠血症 腹部凹陷呈舟状 腹痛 高渗性昏迷 尿崩 疲劳 少尿 肾小管酸化功能障碍

疾病介绍： 钠盐(NaCl，NaHCO3)是决定细胞外液渗透压的主要无机盐，因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素，由于水，钠缺失的比例不同，导致不同的血浆...详情>>

糖原累积病（75%）

典型症状： 低血糖症 肝大而硬 肝脏肿大 生长缓慢 酮症酸中毒 无力

疾病介绍：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖...详情>>

小儿丙酸血症（74%）

典型症状： 白细胞减少 痴呆 骨质疏松 惊厥 拒食 嗜睡 酮症酸中毒 血小板减少

疾病介绍：丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传，...详情>>

小儿糖尿病肾病（73%）

典型症状： 蛋白尿 尿蛋白 肾小球滤过率下降 水肿 糖尿 酮症酸中毒

疾病介绍： DN是指糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病(DM)的并发症和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见病，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪...详情>>

小儿糖尿病（71%）

典型症状： 多尿 多饮 恶心 腹痛 呼吸中可有烂苹果味 昏迷 嗜睡 糖尿 酮症酸中毒 胃纳减退

疾病介绍： 小儿糖尿病，多为第一型或需胰岛素型糖尿病，是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起高血糖及...详情>>

妊娠合并糖尿病（70%）

典型症状： 多尿 多饮 肥胖性水肿 昏迷 流产 念珠菌感染 妊娠期血糖高 瘙痒 死产 死胎

疾病介绍： 糖尿病是一种常见的，有一定遗传倾向而病因未完全阐明的内分泌代谢疾玻其基本的病理生理变化为胰岛素相对或绝对不足所导致的糖、蛋白质，脂肪、水及...详情>>

小儿糖原贮积病Ⅸ型（70%）

典型症状： 对称性肌无力 肝脏肿大 空腹低血糖 凝血功能障碍 乳酸蓄积过多 生长缓慢 酮症酸中毒 血脂异常 智能减退

疾病介绍：糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)...详情>>

新生儿高血糖症（70%）

典型症状： 多尿 颅内出血 糖尿 体重减轻 酮症酸中毒 脱水 烦渴多饮 眼睑闭合不全

疾病介绍： 新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖 7mmo1/L...详情>>

代谢性酸中毒（65%）

典型症状： 恶心 腹痛 腹泻 肾功能衰竭 酮症酸中毒 心动过缓 心力衰竭 新陈代谢低下 正弦胎心率

疾病介绍： 代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(>21mmol/L)和PH值降低(>7.35)为特征。在代谢性酸...详情>>