小儿软骨外胚层发育不全综合征(75%)
典型症状: 长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 初生婴儿即出现侏儒状态 房间隔缺损 钙化 中度精神发育迟滞
疾病介绍:软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性...详情>>
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