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初生婴儿即出现侏儒状态介绍

患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。详情>>

(一)发病原因　　本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。　　 (二)发病机制　　目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。详情>>

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正... 详情>>

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。详情>>

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：　　 1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家... 详情>>

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