先天性肌强直（40%）

典型症状： 呼吸困难 肌肉肥大 肌肉假肥大 蹒跚步态 强迫观念 强直性肌张力增高 吞咽困难 斜视 抑郁 易跌倒

疾病介绍：先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直...详情>>

小儿戈谢病（40%）

典型症状： 发绀 肺受累 肝功能异常 骨痛 骨质疏松 呼吸困难 肌肉萎缩 角弓反张 惊厥 颈强直

疾病介绍： 戈谢病(Gauche
disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨痛，...详情>>

植物神经系统肿瘤（37%）

典型症状： 腹痛 共济失调 虹膜异色 三叉神经一二支分布区域疼痛 斜视 周身出汗

疾病介绍：植物神经系统肿瘤即自主(自律)神经系统的肿瘤，通常分3种特殊的组织类型： ①神经节细胞瘤; ②神经节母细胞瘤; ③神经母细胞瘤。通常无症状，它是儿...详情>>

小儿铅中毒（35%）

典型症状： 恶心与呕吐 乏力 烦躁不安 腹痛 共济失调 呼吸困难 黄疸 昏迷 惊厥 拒食

疾病介绍： 铅(lead)及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅，四氧化三铅、二氧化铅等。 环境铅污染对儿童健康的危害，特别是对生...详情>>

隐斜（30%）

典型症状： 复视 视力障碍 斜视

疾病介绍： 隐斜(heterophoria，phoria)是指只有在矫正性融合反射帮助下眼球才能在原位或在运动中保持双眼单视，或在没有融合反射存在时，两眼才呈现偏斜者。详情>>

眼外肌发育不全（30%）

典型症状： 上睑下垂 视力障碍 斜视 眼球不能随意动

疾病介绍：眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。临床上先天性眼外肌完全或部分发育不全...详情>>

眼外肌病及弱视（30%）

典型症状： 剥夺性弱视 大量饮酒后突然视力减退 读小字和辨色困难 对红绿颜色分辨不清 交替使用双眼 屈光参差性弱视 斜视

疾病介绍： 眼外肌病及弱视：眼部内外没有器质性病变而矫正视力达不到正常(低于0.9)者称为弱视，弱视与斜视有密切关系，单眼偏斜可致该眼弱视，而弱视又可形成...详情>>

眼球后退综合征（30%）

典型症状： 复视 屈光参差性弱视 斜视 眼球偏斜 眼球突出

疾病介绍：本病是一种水平直肌运动障碍性疾病，以眼球内转时伴有眼球后退，同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。详情>>

新生儿颅内出血（30%）

典型症状： 抽搐 对光反应消失 发绀 呼吸不规则 呼吸衰竭 黄疸 昏迷 角弓反张 惊厥 颅内压增高

疾病介绍： 新生儿颅内出血(intracraninal hemorrhage of newborn)是新生儿常见的严重疾病，是常见的一种脑损伤，系由产伤和缺氧引起，也是造成围生新生儿死亡...详情>>

染色体异常（30%）

典型症状： 肠狭窄 超雄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 共济失调 孤独症

疾病介绍： 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋...详情>>