小儿脊髓性肌萎缩(75%)
典型症状: 步态异常 对称性肌无力 呼吸困难 肌肉萎缩 肌张力减低 面肌无力 蹒跚步态 舌肌萎缩 四肢无力 震颤
疾病介绍:脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy),脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元...详情>>
脂质沉积性肌病(73%)
典型症状: 蛋白尿 对称性肌无力 肌痛 肌性肌无力 胀痛
疾病介绍:脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性...详情>>
酒精中毒性肌病(72%)
典型症状: 超量饮酒后两下肢突然出现痉挛和疼痛 对称性肌无力 酒后四肢酸痛 下肢肿胀和乏力 小腿腓部肌肉疼痛和压痛 行走后小腿肌肉痉挛
疾病介绍: 酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy),是由酒精中毒引起,发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌...详情>>
小儿糖原贮积病Ⅲ型(70%)
典型症状: 对称性肌无力 肝功能衰竭 空腹低血糖 生长缓慢 无力 心电图异常 心脏增大
疾病介绍:糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ...详情>>
小儿面肩肱型肌营养不良(70%)
典型症状: 半侧面部发育不良 对称性肌无力 鼓腮和吹口哨漏气 肩胛带肌肉萎缩 肩胛骨突出 两臂不能上举而成垂肩
疾病介绍:小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇...详情>>
糖代谢异常伴发的精神障碍(65%)
典型症状: 单瘫 对称性肌无力 恶心 乏力 复视 感觉障碍 攻击行为 共济失调 幻觉 幻听
疾病介绍:糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶...详情>>
小儿糖原贮积病Ⅸ型(65%)
典型症状: 对称性肌无力 肝脏肿大 空腹低血糖 凝血功能障碍 乳酸蓄积过多 生长缓慢 酮症酸中毒 血脂异常 智能减退
疾病介绍:糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)...详情>>
小儿糖原贮积病Ⅰ型(63%)
典型症状: 对称性肌无力 肝肿大 空腹低血糖 凝血功能障碍 乳酸蓄积过多 生长缓慢 酮症酸中毒 血脂异常
疾病介绍:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk并葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性...详情>>