小儿先天性侏儒痴呆综合征（55%）

典型症状： 闭经 痴呆 大脑发育障碍 动脉导管未闭 腭异常 耳垂小 耳朵位置低 房间隔缺损 颌小 颈短

疾病介绍：先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表...详情>>

小儿扁脸关节脱位足异常综合征（50%）

典型症状： 鼻梁平塌 扁脸 腭异常 脊柱侧弯 脊柱裂 颈椎分节异常 髋关节脱位 马蹄内翻足 前额及颧骨突出 手指香肠型

疾病介绍：扁脸关节脱位足异常综合征又称La
en综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。详情>>

小儿阿姆斯特丹型侏儒（33%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 短头畸形 腭异常 发绀 口唇苍白 面部多毛 皮肤花斑样 斜视 肢体短缩畸形 指甲很短

疾病介绍：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病...详情>>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（30%）

典型症状： 步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

疾病介绍：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...详情>>

三尖瓣下移畸形（15%）

典型症状： 触诊无肺动脉关闭感 腭异常 乏力 房间隔缺损 肺动脉狭窄 肺血流量很少 呼吸困难 卵圆孔闭合不全 气急 三尖瓣狭窄

疾病介绍： 三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形，1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5～1％，三尖瓣下移畸...详情>>