抽搐与惊厥(65%)
典型症状: 抽搐 反复抽搐 非感染性发热 角弓反张 惊厥 剧烈疼痛 口渴感丧失 苦笑面容 颅内高压 躯体或颜面某一局部的连续性抽动
疾病介绍:抽搐是指全身或局部骨骼肌群异常的不自主收缩,并引起关节运动,多为全身、对称性,其同义词为痉挛(spasm),若伴有意识丧失者则称为惊厥(convulsion),...详情>>
苯丙酮尿症(65%)
典型症状: 苯丙氨酸代谢障碍 反复抽搐 湿疹 毛发色淡而呈棕色 小脑畸形 智力发育迟缓
疾病介绍: 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性...详情>>