本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。　　 (一)发病原因　　 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结... 详情>>

【临床表现】　　 ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。　　 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致... 详情>>

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： 1、严重的 尿道下裂 和 隐睾 ； 2、非肾上腺型的女性假 两性畸形 由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药、； 3、男性假两性畸形； 4、真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。 详情>>

如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。　　 1、新生儿CAH的筛查 ... 详情>>