21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉... 详情
21-羟化酶是一种微粒体酶,它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮,这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17&... 详情>
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元... 详情>
1、单纯男性化型约占三分之一,病情较轻,尚未影响到盐皮质激素的合成,仅有雄性激素过多的表现。 (1)女性假两性畸形:女性胎儿因雄激素分泌过多,虽然... 详情>
1、细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起... 详情>
就诊科室:儿科
相关检查: 遗传筛查