尖头并指 (趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、 佝偻病 羊水中脐带压迫先天性 梅毒 、 风疹 等为本病征的原... 详情
本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、 佝偻病 羊水中脐带压迫先天性 梅毒 、 风疹 等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性... 详情>
特别是父方的生殖细胞发生突变所致。 本病征预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项... 详情>
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 实验室检查: 染色... 详情>
(一)、Crouzon氏综合征 :又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头 面部畸形 的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育... 详情>
就诊科室:外科
相关检查: 染色体