根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

实验室检查：

染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

其它辅助检查：

颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片见骨骼畸形塔颅颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等。