诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻凹陷。

⑥智力迟钝有时发育不良本病的辅助检查方法。

主要为X线检查：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。